Болезнь Вильсона – генетически обусловленное расстройство, связанное с нарушением обмена меди. Накапливаясь в органах, она вызывает их патологические изменения, нарушает нормальное функционирование. Недуг достаточно редкий, тип наследования аутосомно-рецессивный.
У людей с частично измененным или полностью разрушенным мутациями геном АТ-Р7В нарушается структура белка, участвующего в транспорте меди. При его нарушении вывод меди с желчью блокируется, и она откладывается в первую очередь в печени, провоцируя ее морфологические изменения из-за усиленной выработки свободных радикалов. Вследствие хронической интоксикации, вызванной избытком меди в печени, вещество постепенно начинает накапливаться и в других органах, препятствуя их нормальному функционированию, поражаются ЦНС и головной мозг, кости и суставы, сердце, почки, глаза.
Симптомы болезни Вильсона
Различают 2 формы болезни – с печеночными и неврологическими нарушениями. Симптомы зависят от формы, стадии (латентная или стадия клинических проявлений), характера течения (острое или хроническое). Начало развития может сопровождаться лихорадкой, болью в суставах.
Поражение печени проявляется:
- печеночной недостаточностью;
- острым или хроническим гепатитом;
- гемолитической анемией;
- на поздних стадиях или при тяжелой форме – циррозом.
Неврологические нарушения проявляются в разных формах:
- скованность движений, судорожные сокращения мышц;
- тремор рук или всего тела, гримасы или отсутствие мимики, затрудненная речь;
- движения конечностей по типу хореи;
- беспорядочные несогласованные движения (атаксия) ;
- припадки эпилепсии;
- расстройства интеллекта;
- эмоциональный психоз.
К визуальным симптомам относятся желтуха, формирование кольца Кайзера-Флейшера, окаймляющего роговицу. Из-за яркого зеленовато-желтого или оранжевого цвета кольца его еще называют эффектом кошачьих глаз. Также может усиливаться пигментация кожи, проявляться мелкопятнистые кровоизлияния, лунки ногтей окрашиваются в голубой цвет.
При поражении различных органов могут проявляться дополнительные признаки болезни Вильсона:
- периферические отеки, белок и эритроциты в моче;
- аритмия, изменение структуры сердечной мышцы – кардиомиопатия;
- размягчение или хрупкость костей, боли в суставах;
- боли в области поджелудочной железы, рвота, приступы печеночной колики вследствие развития желчнокаменной болезни.
При хроническом течении клинические признаки нарастают постепенно, при остром появляются желтуха, лихорадка и общая слабость с потерей аппетита, стремительно развивается печеночная недостаточность.
Диагностика болезни Вильсона
- физикальное обследование для выявления визуальных симптомов;
- анализы крови и мочи, развернутый биохимичесикй анализ крови, коагулограмма, определение уровня печеночных ферментов, суточного количества выделяемой с мочой меди;
- анализы на ВИЧ, гепатит;
- генетическое исследование крови больного и его родных;
- инструментальные обследования различных внутренних органов – МРТ, КТ, УЗИ, ЭЭГ, ЭКГ, гастроскопия;
- биопсия печени;
- осмотр глазного дна и биомикроскопия.
Как лечить болезнь Вильсона
Излечить болезнь Вильсона невозможно, поэтому лечение является симптоматическим и поддерживающим. Его осуществляет врач-терапевт с привлечением генетика и других узких специалистов, в зависимости от того, какие органы поражены. Для каждого больного в зависимости от симптоматики и тяжести проявлений разрабатывается индивидуальная схема лечения.
Основная медикаментозная терапия направлена на выведение из организма излишков меди. Для этого назначают связывающие и выводящие ее медьхелатирующие препараты. Дополнительно для облегчения симптомов применяются гепатопротекторы, спазмолитики и анальгетики, ферментные препараты.
Важнейшее значение имеет рацион питания, назначается диета №5, богатые белками продукты с пониженным содержанием меди.
При систематической терапии в ряде случаев удается излечить хронический гепатит и цирроз. В исключительных случаях при тяжелой печеночной недостаточности производится трансплантация печени.
Болезнь Вильсона у детей
Врожденное заболевание обычно проявляется в период от 8 до 16 лет, при этом с рождения у больных повышено содержание аминотрансферазы в печени. Острое форма может развиться в любом возрасте, хроническая – после 5 лет. У детей до 10 лет преобладают печеночные нарушения в форме печеночной недостаточности, возможно развитие цирроза. Неврологические обычно развиваются после 10 лет, начинаются с прогрессирующей дистонии, к которой прибавляется односторонний тремор, переходящий в генерализированный. Наблюдается слюнотечение, расстройства речи, насильственная улыбка, возможно развитие деменции.
Реабилитация
Важнейшую роль в реабилитации больных играет регулярное (каждые полгода) наблюдение у специалиста, мониторинг состояния печени, почек, пожизненная медикаментозная терапия, а также строгая диета с полным исключением алкоголя. Необходимость в медикаментозном лечении отпадает только в случае успешной пересадки здоровой печени.
Осложнения
При своевременной диагностике и терапии прогноз относительно благоприятный, но при недостаточности лечения возможны осложнения – появление камней в печени, почках, поражения суставной ткани, аритмия, нарушения эндокринной системы, катаракта. Наиболее серьезные последствия болезни Вильсона – развитие слабоумия, инвалидизация, цирроз печени, почечная недостаточность и кома со смертельным исходом.
Профилактика
При тщательном генетическом обследовании родителей на этапе планирования беременности и ее ведении по особой схеме можно предупредить возникновение этого врожденного заболевания. Для профилактики обострений и осложнений необходимо систематическое непрерывное лечение, диета, минимальный прием гепатотоксичных препаратов. Важна ранняя диагностика.
