Сменить город

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – заболевание крови, выражающееся нарушением ее свертываемости, разновидность геморрагического диатеза. Ее основные проявления - спонтанные кровотечения, сходные с гемофилическими, также имеются черты тромбовазопатии, одной из разновидностей нарушений гемостаза.

Болезнь Виллебранда обусловлена генетически, наследуется по аутосомно-доминантному, реже аутосомно-рецессивному типу и в большинстве случаев является врожденной, крайне редко встречается приобретенная форма. Ей в одинаковой степени подвержены лица обоих полов. Проблемы со свертываемостью крови обусловлены отсутствием или дефицитом в ее составе особого белка (фактора Виллебранда). Либо нарушен механизм его синтеза, либо белок имеет аномальное строение, из-за чего не выполняет свои функции. В зависимости от механизма развития и степени тяжести нарушений выделяют 3 типа болезни:

  • І, самый распространенный – потеря белка, ответственного за свертываемость крови, вследствие нарушения механизмов его синтеза. Снижение его содержания в плазме и эндотелии сосудов приводит к возникновению слабых и средней интенсивности кровотечений, чем большее количество фактора Виллебранда утрачено, тем они тяжелее;
  • ІІ – фактор Виллебранда в крови присутствует, но из-за структурной аномалии недостаточно активен или вообще не проявляет активности, степень тяжести кровотечений при данном типе слабая или средняя;
  • ІІІ – слабый или неправильный синтез этого белка в кровеносных сосудах, обуславливающий его полное отсутствие в крови, сочетается со снижением уровня фактора VIII. Это редко встречающийся тип заболевания, в отличие от первых двух - аутосомно-рецессивный. Он наиболее опасен, приводит к тяжелым продолжительным кровотечениям после травмы, операции, развитию анемии из-за кровопотери.

Симптомы болезни Виллебранда

Симптоматика зависит от типа и степени тяжести болезни. Для легкой формы характерны:

  • частые, но не интенсивные носовые кровотечения;
  • небольшие подкожные кровоизлияния, проявляющиеся беспричинным появлением синяков;
  • кровоточивость десен;
  • обильные менструальные кровопотери, а также обширные кровотечения при менопаузе;
  • продолжительные кровотечения после травм и операций, которые трудно унять.

При тяжелой форме к этим симптомам присоединяются такие признаки болезни Виллебранда:

  • гематурия - примеси крови в моче;
  • стул из-за примесей крови приобретает смолисто-темный цвет или содержит кровянистые прожилки;
  • редко - отечность в области суставов, их болезненность и скованность в результате внутрисуставных кровотечений;
  • внутренние кровотечения, маточные и желудочно-кишечные.

Диагностика болезни Виллебранда

При постановке диагноза принимают во внимание клиническую картину – основными признаками являются усиленная кровоточивость различных органов и продолжительный характер кровотечений, вследствие которого обычно приходится прибегать к медицинской помощи, а также грубое рубцевание ран (геморрагические проявления). В пользу постановки диагноза болезнь Виллебранда говорит наличие аналогичных проблем в семье.

При легкой форме диагностика затруднена, поскольку частота и продолжительность кровотечений практически такая же, как у здоровых людей, поводом для обращения к специалисту обычно является интенсивное кровотечение после оперативного вмешательства или травмы. Для подтверждения диагноза требуются исследования крови:

  • общий, биохимический анализ и коагулограмма;
  • скрининговое исследование системы гемостаза на количество тромбоцитов и показатели свертываемости крови;
  • исследование ристомицин кофакторной, коллаген связывающей и фактор VIII связывающей активности;
  • электрофорез для изучения мультимерной структуры фактора Виллебранда;
  • исследование агрегации и адгезивности тромбоцитов;
  • определение уровня активности и концентрации фактора Виллебранда и его антигена.

По комбинации разных признаков определяют тип заболевания.

Также проводятся общий анализ мочи и анализ кала на содержание крови. Для получения максимально полной картины необходимо обследование слизистых полости рта, носа, глотки, УЗИ органов брюшной полости для выявления возможных внутренних кровотечений.

Лечение болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда, как и другие заболевания крови, лечит геммолог, но при возникновении проблем со свертываемостью крови можно сначала обратиться и к терапевту. Лечение подбирается в зависимости от типа болезни, выраженности и локализации кровотечений, с учетом возраста больного.

Первый тип заболевания в основном не требует лечения, необходимость в нем возникает при серьезных кровотечениях, возникших спонтанно, вследствие травмы или инвазивных манипуляций. В последнем случае лечение должно быть не только поддерживающим, но и профилактическим.

Основным методом лечения является трансфузионная терапия – введение компонентов крови, содержащих комплекс факторов, в дефиците содержащихся в организме. Это может быть антигемофильная плазма, криопреципитат, их вводят минимум через день. С одной стороны, такая терапия играет роль заместительной, с препаратами крови в организм поступает недостающий фактор Виллебранда и фактор VIII. С другой, в результате их введения стимулируется самостоятельная выработка организмом недостающих компонентов, в дальнейшем это позволяет реже прибегать к трансфузионной терапии и вводить заместительные препараты в меньших дозах. В первую очередь, поддерживается уровень фактора VIII, содержание фактора Виллебранда вскоре снова снижается.

  • из фармакологических препаратов для остановки кровотечений применяются ингибиторы фибринолиза, но они противопоказаны при почечных кровотечениях и несовместимы с криопреципитатом;
  • также в лечении используется синтетический аналог вазопрессина - гормона гипоталамуса (АДГ, антидиуретический гормон) с комплексным действием. Он повышает тонус сосудов, спазмирует мелкие кровеносные сосуды и за счет этого оказывает кровоостанавливающий эффект, стимулирует выработку печенью факторов, повышающих свертываемость крови;
  • женщинам с меноррагией рекомендуют гормональные контрацептивы;
  • для наружного применения, обработки ран используют местные гемостатические препараты.

Лечение может осуществляться в домашних условиях, близкие больного должны пройти обучение его принципам, но при угрожающих состояниях необходимо срочно обратиться к специалисту.

Болезнь Виллебранда у детей

Поскольку заболевание является генетически обусловленным и врожденным, оно может наблюдаться у детей с периода новорожденности и становиться более выраженным по мере роста их двигательной активности. Симптоматика в основном такая же, как у взрослых – спонтанные кровотечения из носа, гематомы, кровотечением может сопровождаться смена зубов. Возможно кровотечение после инъекций, которое у взрослых наблюдается редко. Внутрисуставные кровотечения могут развиваться в раннем возрасте, а вот поражение ЖКТ, мочевыводящих путей, примеси крови в моче и кале для маленьких детей не характерны. Нередко родители обращаются к геммологу после того, как ребенку удалили миндалины или зуб, после чего долго не удавалось остановить кровь. У девочек в период полового созревания болезнь может проявляться обильными менструациями.

Реабилитация

При легких формах болезни Виллебранда качество жизни не снижается, реабилитация больных направлена на предотвращение обильных кровотечений в ситуациях, когда они неизбежны – хирургические операции, в том числе удаление зубов, у женщин – роды. Обычно прибегают к трансфузионной терапии. Ее нужно начинать за 2-4 дня до хирургического вмешательства или при первых признаках родовой деятельности. После операции или тяжелой травмы также проводится поддерживающая терапия, минимум 5-7 дней. При легких травмах и малоинвазивных вмешательствах достаточно разовой трансфузионной терапии.

При тяжелых формах реабилитационная терапия направлена на предотвращение инвалидизации вследствие поражений опорно-двигательного аппарата, она должна быть непрерывной и проводиться до совершеннолетия, а в более серьезных случаях – всю жизнь, с систематическим контролем эффективности.

Все больные подлежат диспансерному учету. Важное условие полноценной реабилитации - обучение самих больных и их родных навыкам оценки состояния и применения препаратов.

Последствия

Наиболее распространенным осложнением болезни Виллебранда является анемия, очень опасны внутренние кровотечения, чреватые массивной кровопотерей. Внутрисуставные кровотечения при тяжелой форме болезни могут привести к ограничению подвижности вплоть до инвалидизации. У беременных повышается угроза выкидыша. В случае своевременного неоказания адекватной помощи при кровотечении возможен смертельный исход из-за кровопотери, но такие случаи редки.

Поскольку заболевание врожденное, единственной мерой профилактики его возникновения можно считать генетическое обследование на этапе планирования беременности.

Для профилактики кровотечений и осложнений необходимо:

  • избегать приема препаратов, снижающих свертываемость крови, нестероидных противовоспалительных, антиагрегантов;
  • контролировать массу тела;
  • вести подвижный образ жизни, но избегать травмоопасных занятий;
  • предупреждать хирурга и врача, выполняющего инвазивные манипуляции, о своем заболевании.