Миопатия

Миопатия – наследственное нервно-мышечное заболевание, при котором наблюдается дистрофия мышц. Патология развивается под влиянием генных мутаций и диагностируется у представителей всех возрастных групп.

Причины возникновения и симптомы

Болезни предшествует сбой обменных процессов в мышечных волокнах. Это приводит к нарушению выработки белков и уменьшению концентрации АТФ – основного источника внутримышечной энергии. Мышцы истончаются и постепенно отмирают.

В зависимости от первопричины принято выделять 2 формы заболевания:

• первичная встречается чаще и проявляется из-за отклонений на генетическом уровне;
• вторичная возникает из-за системных патологий соединительной ткани или переизбытка эндокринных гормонов при тиреотоксикозе.

У заболевших отмечаются следующие признаки миопатии:

• нарастающая мускульная атрофия, затрагивающая всё тело или отдельные группы мышц;
• выраженное искривление позвоночника назад (лордоз, кифоз) или вбок (сколиоз);
• снижение мышечного тонуса, не проходящее после полноценного отдыха;
• гипертрофия не затронутых патологией участков конечностей.

Детали клинической картины зависят от разновидности болезни:

• ювенильная форма Эрба поражает лиц обоего пола 20-30 лет; первыми атрофируются мышцы бёдер и тазового пояса, затем мускулатура туловища; характерные черты – сильное деформирование позвоночного столба, переваливающаяся походка, «крыловидные» лопатки;
• псевдогипертрофическая форма Дюшена наблюдается исключительно у мальчиков 3-10 лет, начинается с истончения тазобедренной и ягодичной мускулатуры, сопровождается костными деформациями, увеличением икроножных мышц, затруднением дыхания, повреждением миокарда, эндокринопатиями и умственной отсталостью;
• плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина даёт о себе знать в период с 10 до 20 лет, прогрессирует медленно, затрагивает мимические, плечевые и грудные мышцы, внешние проявления – гипертрофия губ, неполное закрытие век во время сна, обеднение мимики;
• миопатия Беккера наступает у людей старше 20 лет, охватывает бедренные и тазовые мускулы;
• дистальная миопатия появляется у людей 40-50 лет и выборочно затрагивает мышечные ткани рук и ног;
• офтальмоплегическая форма миопатии начинается в зрелом возрасте и практически всегда ограничивается наружными мышцами глаз, иногда распространяется на внутриглазную, лобную, гортанную и глоточную мускулатуру.

Классификация патологии по локализации включает 3 вида:

• проксимальный характеризуется атрофией мускулатуры плеч и бёдер;
• дистальный связан с истончением мышечных волокон кистей и стоп;
• смешанный отличается одновременным поражением и тех, и других мышечных групп.

Миопатия у детей

Традиционно детские подвиды заболевания формируются на внутриутробной стадии развития. Симптоматика может проявиться при рождении, в течение первого года жизни или спустя 5-10 лет.

На наличие болезни у новорождённых указывают:

• вялость;
• дыхательная недостаточность;
• паралич мышц глазного яблока;
• слабый захват груди при кормлении;
• анатомические аномалии («грудь сапожника», косолапость, узкое удлинённое лицо).

У малышей постарше описанный симптомокомплекс дополняют:

• замедленное освоение двигательных навыков (вставание с пола, залезание на стул);
• повышенная склонность к бронхолёгочным заболеваниям;
• нетипичная для возраста затруднённая ходьба.

Обнаружив подобные симптомы, родители должны срочно показать малыша педиатру и узким специалистам.

Диагностика миопатии

Для постановки диагноза нужно посетить невролога и ортопеда. Также может потребоваться консультация кардиолога, ревматолога, генетика и эндокринолога.

Обычно заключение делается на основе данных анамнеза, но для определения природы патологии необходимо пройти ряд процедур:

• миотонометрия;
• электромиография;
• силовое тестирование (эргометрия);
• лабораторное исследование крови и мочи;
• биопсия атрофированных мышечных волокон;
• анализ крови на гормоны щитовидной железы – тироксин и трииодтиронин;
• комплексный неврологический осмотр – оценка распространённости болезни, деформаций скелета, рефлексов рук и ног, изменений походки и пр.;
• генетическая экспертиза – вместе с больным на обследование направляются его ближайшие родственники.

Заболевание следует дифференцировать с воспалениями мышечных тканей (дерматомиозит, полимиозит, диффузный миозит), травмами мышц и ответственных за них нервов, невральными и спинальными мышечными атрофиями.

Возможные осложнения миопатии

Длительное отсутствие врачебного вмешательства провоцирует развитие опасных осложнений:

• сопутствующие патологии позвоночника и суставов (артроз, остеохондроз, грыжа межпозвоночного диска);
• респираторная дисфункция – при распространении болезни на дыхательную мускулатуру;
• болезни кровеносных сосудов (нарушение мозгового кровообращения, артериальная гипотония);
• невозможность самостоятельно передвигаться и выполнять элементарные бытовые задачи;
• застойная пневмония, вызванная продолжительной неподвижностью заболевшего;
• крайняя степень ожирения, усиливающая нагрузку на все органы и системы;
• хронические инфекции печени, почек и верхних дыхательных путей;
• летальный исход.

Лечение миопатии

Патология наследственного типа не поддаётся излечению. Пациентам назначается заместительная терапия, направленная на улучшение качества их жизни.

Ортопедическая коррекция сводится к использованию специальных устройств, позволяющих больным передвигаться без посторонней помощи. Если выявлено значительное поражение опорно-двигательного аппарата, применяется кресло-коляска.

При локальном характере заболевания его заменяют ортезы – корсеты, бандажи, стельки, наколенники и другие приспособления, удерживающие тело в анатомически правильном положении.

Дыхательная гимнастика позволяет улучшить вентиляцию лёгких и минимизировать риск их воспаления. Замедлить патологический процесс и частично восстановить двигательную активность помогают занятия ЛФК.

Болезнь, обусловленная эндокринным расстройством, устраняется применением тиреостатических препаратов. Нейтрализовать фоновое аутоиммунное заболевание помогают цитостатики и кортикостероиды.

Параллельно проводятся лечебный массаж и физиотерапия: водолечение, электрофорез, обёртывания, электростимуляция мышц. Во избежание трудностей с социальной адаптацией дошкольники и младшие школьники посещают психолога и психотерапевта. При необходимости пациенту прописываются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина – антидепрессанты, не влияющие на тонус мышц.

Обязательно соблюдение диеты, исключающей употребление спиртных напитков, специй, капусты, картофеля, сахара, кофе и чая. Основу повседневного рациона должны составлять молочные продукты, фрукты и овощи, орехи, яйца, овсяная крупа и мёд. Если повреждены губные и глотательные мышцы, подача пищи осуществляется через желудочный зонд.

С одобрения лечащего врача допустимо применение народных методов:

• горячие солевые ванны;
• контрастные ножные ванночки;
• обтирание яблочным уксусом или спиртовой настойкой корневища дягиля;
• настой зверобоя, эхинацеи пурпурной, цветков календулы, корня аралии маньчжурской и плодов китайского лимонника.