Лейциноз (болезнь кленового сиропа) – врождённое нарушение обменных процессов, при котором моча приобретает запах кленового сиропа из-за повышения в ней концентрации ряда аминокислот. Заболевание обусловлено наследственностью и диагностируется у детей до 2 лет.
Причины возникновения и симптомы лейциноза у детей
Патология развивается из-за наследственного биохимического дефекта, встречающегося у 1 из 150-200 тысяч новорожденных. Он заключается в отсутствии или низкой активности ферментов, ответственных за расщепление аминокислот валин, лейцин и изолейцин.
В результате эти вещества не усваиваются организмом, накапливаются в различных органах и частично выводятся наружу с мочой. Из-за этого у больных возникает основой симптом болезни – характерный запах при мочеиспускании.
Другие признаки лейциноза – тихий плач, слабость, отказ от груди, рвота, срыгивание, подёргивание мышц. Если не принять мер, мускулатура всего тела перенапрягается: малыш вытягивается «по струнке», его ножки скрещиваются.
При тяжёлом протекании патологии наблюдаются обмороки, дисфункции дыхательной и кровеносной систем.
По выраженности симптоматики принято выделять 3 типа заболевания:
- острый (классический) даёт о себе знать с первых часов жизни малыша, симптомокомплекс ярко выражен;
- промежуточный представляет собой временное ухудшение координации у 5-7-месячных младенцев, может быть спровоцирован стрессом, респираторными инфекциями или неправильным кормлением;
- прерывающийся появляется под влиянием тех же факторов, что и предыдущий, характеризуется волнообразным течением и впервые проявляется в возрасте от 5 месяцев до 2 лет.
Диагностика лейциноза
Для постановки диагноза следует показать ребёнка педиатру и генетику. Заключение делается на основе внешнего осмотра маленького пациента и опроса его родителей. Чтобы определить разновидность заболевания, потребуется небольшое обследование:
- селективный скрининг мочи;
- анализ крови из вены или пальца.
Возможные осложнения лейциноза
Даже кратковременное игнорирование симптоматики может привести к задержке психомоторного развития или летальному исходу.
Как лечить лейциноз
Лечение сводится к соблюдению особой диеты, нормализующей уровень неусвояемых белковых соединений в плазме крови. Белок в пище заменяется гидролизатами – искусственно расщеплёнными протеинами. Углеводы вводятся в рацион в виде мальтодекстрина (патоки), а жиры – в форме кукурузного масла.
Недостаток минералов компенсируется приёмом витаминов группы В и поваренной соли. Ребенка необходимо постепенно приучать к коровьему молоку. С девятимесячного возраста дневная порция этого напитка должна составлять 120 грамм.
С 6-8 месяцев малышу можно давать желатин, не содержащий аминокислот-провокаторов. После перехода болезни в стадию ремиссии всем пациентам показана пожизненная диетотерапия и постоянный контроль биохимического состава крови.
Эффективность лечения зависит от формы заболевания. При своевременном начале терапии промежуточного и прерывающего лейциноза возможно достижение стойкой ремиссии. Если болезнь протекает в классической форме, прогноз неблагоприятный, может пострадать психомоторное развитие ребенка. Во всех случаях полное излечение невозможно.
