Мышечная дистрофия – это группа наследственных хронических заболеваний скелетных мышц человека, которые проявляются в их прогрессирующей слабости и дегенерации.
Выделяют следующие формы мышечной дистрофии:
- Дюшенна;
- миотоническая (болезнь Штейнерта);
- Беккера;
- юношеская (Эрба-Рота);
- плече-лопаточно-лицевая (Ландузи-Дежерина).
Мышечная дистрофия Дюшенна – самая часто встречающаяся форма патологии у детей. От данного заболевания страдают в основном мальчики. Первые проявления дистрофии наблюдаются в возрасте от 2 до 5 лет. Cлабость начинает проявляться в мышцах нижних конечностей, постепенно переходя на верхнюю половину тела. В результате дегенерации мышечной ткани происходит разрастание соединительной и жировой, поэтому при мышечной дистрофии Дюшенна наблюдается увеличение в объеме икроножных мышц.
Болезнь Штейнерта характерна для людей среднего возраста (20-50 лет), при этом патология встречается как у женщин, так и у мужчин в равной степени. Для данной формы дистрофии характерно затрудненное расслабление мышц после сокращения (миотония), слабость лицевых мышц, медленное развитие. Особенность миотонической дистрофии заключается в возможности поражения мышц внутренних органов (в том числе и сердечной).
Дистрофия Беккера встречается крайне редко и развивается медленно, в основном наблюдается у людей низкого роста. Данная форма дистрофии отличается тем, что может не проявляться в течение долгого времени. Основная причина возникновения данной формы дистрофии – тяжелые травмы.
Юношеская форма мышечной дистрофии возникает в возрасте 10-20 лет и проявляется в атрофии мышц плечевого пояса, рук, таза и ног. Для данной формы патологии характерна деформация скелета: при ходьбе живот больного выдается вперед, а грудная клетка прогнута назад.
Плече-лопаточно-лицевая форма патологии чаще встречается в возрастной группе 10-15 лет, может поражать и пожилых людей. Для данного вида заболевания характерна дегенерация мышц лица, туловища и конечностей. На ранних стадиях дистрофии веки и губы больного смыкаются не полностью, появляются нарушения речи. Данная форма мышечной дистрофии прогрессирует медленно.
Причины возникновения и развития
Точные причины развития каждой формы мышечной дистрофии изучены недостаточно.
В настоящее время выявлен только ген мышечной дистрофии Дюшенна, расположенный в половой Х хромосоме. Передается ген от матери к ребенку, при этом сама женщина от данного заболевания не страдает.
Симптомы мышечной дистрофии
Симптоматика заболевания различается в зависимости от его формы. Можно выделить следующие общие признаки мышечной дистрофии:
- снижение мышечного тонуса;
- атрофия скелетных мышц;
- утрата приобретенных до развития заболевания физических способностей (больной перестает держать голову, ходить, сидеть и др.);
- отсутствие мышечных болей (при этом чувствительность не пропадает);
- нарушения походки (при поражении мышц нижних конечностей);
- частые падения;
- постоянная усталость.
Диагностика мышечной дистрофии
Чтобы определить оптимальный курс терапии, перед тем, как лечить мышечную дистрофию, больному необходимо пройти обследование у врача-невролога.
Диагностика мышечной дистрофии предполагает:
- сбор семейного анамнеза (врач выясняет, наблюдались ли случаи данной патологии в семье пациента);
- электромиографию (метод, позволяющий определить электрическую активность мышечных тканей);
- биопсию (исследование, позволяющее дифференцировать класс мутированных изменений в мышцах);
- анализ крови на уровень ферментов (выявление повышенного содержания фермента креатинкиназа говорит о наличии патологии);
- анализ мочи (показывает повышенный уровень креатина, аминокислот и понижение уровня креатинина при наличии у пациента мышечной дистрофии).
Как лечить мышечную дистрофию
Полностью излечить больного от мышечной дистрофии на сегодняшний день невозможно. Лечение патологии направлено на облегчение симптоматики заболевания и предупреждение осложнений.
Для стимулирования мышечной активности больному назначаются кортикостероиды. Длительность курса лечения зависит от формы развивающейся болезни. В период приема таких препаратов пациенту рекомендуется употреблять продукты, богатые солями калия и белками. Такое питание помогает избежать побочных действий кортикостероидов (бессонница, повышение артериального давления, судороги и др.).
При мышечной дистрофии больному рекомендуется специальные упражнения на растяжку мышц, позволяющие предотвратить контрактуру (стягивание мышечных волокон). Также пациенту назначается курс лечебного массажа, способствующий повышению тонуса мышц, дыхательные упражнения.
Хирургическое лечение назначается при выраженной контрактуре мышц и сколиозе у больного.
Последствия
Отсутствие своевременного лечения мышечной дистрофии может привести к таким осложнениям, как дыхательные нарушения, утрата двигательной способности, инвалидность, расстройства личности, преждевременный летальный исход.
Профилактика заболевания
На сегодняшний день нельзя полностью предотвратить развитие мышечной дистрофии. Однако можно принять меры для раннего распознавания болезни и ее своевременного лечения. Для этого беременным женщинам необходимо пройти обследование у акушера-гинеколога и сдать лабораторные анализы.
