Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это наследственное заболевание, поражающее железы внешней секреции (молочные, сальные, слюнные и др.). Железы начинают вырабатывать чрезмерно вязкую слизь. Следствием этого становятся тяжелые поражения дыхательной системы, а также желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы.

Благодаря достижениям современной медицины продолжительность жизни больных муковисцидозом в развитых странах возросла с 14 до 35-40 лет. По последним данным 2010 года средняя выживаемость пациентов из Москвы и Московской области составила 35,7 лет.

Причины возникновения и развития

Муковисцидоз развивается из-за мутации гена, отвечающего за транспортировку солей в организме человека. Для заболевания характерен аутосомно-рецессивный тип наследования (оба родителя должны быть носителями мутационного гена).

Дети, рожденные только с одной парой хромосом муковисцидоза, не имеют признаков данной патологии, однако могут передавать мутационный ген по наследству. По статистическим данным, приблизительно каждый 9-й человек является носителем заболевания без клинических проявлений. При этом 1 из 4 возможных детей у пары носителей гена будет больным.

Симптомы муковисцидоза

Признаки заболевания проявляются в зависимости от особенностей организма больного и формы развития патологии. В большинстве случаев симптомы муковисцидоза вызываются поражением бронхов, легких и желудочно-кишечного тракта.

При поражении органов дыхательной системы у больного наблюдаются регулярные приступы кашля с выделением густой мокроты. При этом нарушается сон, появляется общая слабость, одышка, кожа ребенка приобретает синюшный оттенок. Недостаток кислорода при кашле приводит к тому, что больной медленно набирает вес, становится апатичным и вялым. Происходит деформация грудной клетки больного до эмфизематозной (бочкообразной) формы, кожные покровы становятся сухими и теряют эластичность, волосы выпадают.

Муковисцидоз значительно снижает уровень иммунной защиты организма, вследствие чего повышается риск присоединения инфекции и может развиться пневмония с рядом характерных симптомов:

• повышенная температура тела (38-39 градусов);
• приступы сильного кашля с выделением густой гнойной мокроты;
• одышка;
• тяжелые признаки интоксикации организма (сильная головная боль, тошнота, рвота, потери сознания, головокружения и др.).

Хронические легочные заболевания приводят к нарушениям сердечно-сосудистой системы. Сердцу больного все тяжелее протолкнуть кровь через пораженные легкие, вследствие чего постепенно развивается сердечная недостаточность. При этом появляется синюшный окрас кожи пальцев, кончика носа, шеи и губ, постепенно распространяющийся на все тело, тахикардия, физическое истощение, отеки нижних конечностей.

При поражении желудочно-кишечного тракта развивается панкреатит (воспаление поджелудочной железы, отличающееся выраженными пищеварительными нарушениями). Это проявляется в следующих симптомах:

• опоясывающие боли;
• диарея;
• вздутие и чувство тяжести в животе.

Хронический панкреатит приводит к задержке общего развития ребенка из-за нарушений всасывания витаминов и минералов из принимаемой пищи.

Со стороны мочеполовой системы муковисцидоз проявляется в задержке полового развития.

Совокупность развивающихся симптомов заболевания приводит к инвалидизации больного.

Диагностика муковисцидоза

Чтобы определить, как лечить муковисцидоз, необходимо пройти обследование у гастроэнтеролога, физиотерапевта, диетолога.

Важным аспектом при диагностике муковисцидоза является правильно собранный анамнез. Специалист должен выяснить, наблюдались ли у родственников больного признаки, характерные для муковисцидоза.

При подозрении на муковисцидоз необходимо провести анализ ДНК пациента. Генетический тест позволит с высокой точностью выявить у больного мутационный ген.

Новорожденным могут назначить тест на иммунореактивный трипсин. Методика позволяет определить уровень фермента в крови: если он значительно повышен, то существует вероятность наличия муковисцидоза у больного, но в данном случае требуются дополнительные тесты для подтверждения диагноза.

Потовый тест определяет концентрацию ионов натрия и хлора в поте пациента. Для выработки пота в кожу исследуемого методом ионофореза вводится пилокарпин. Дети с отсутствием мутации белка, отвечающего за транспорт ионов хлора, имеют концентрацию в секреции не более 40 ммоль/л.

Важное значение в случае муковисцидоза приобретают дополнительные методы диагностики:

• рентгенография грудной клетки (выявление деформации легочного рисунка в виде кистозных изменений бронхиального дерева, эмфизематозного расширения легочной ткани и инфильтративных изменений);
• эндоскопическое исследование бронхов (определение обильного скопления высоковязкой слизи, расширения и истончения бронхиальной стенки, уменьшения просвета, признаков хронического бронхита);
• cпирографические исследования (выявление нарушений дыхания);
• дуоденальное зондирование с забором секрета поджелудочной железы (исследование уровня ферментов в активной фазе).

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза носит исключительно симптоматический характер и направлено на активную терапию острых состояний больного и профилактику присоединения дополнительных инфекций.

Современные методики лечения муковисцидоза используются в период обострения болезни и во время затишья.

Больному муковисцидозом необходимо соблюдать диету: исключить из рациона грубую, трудно перевариваемую пищу, жир и крахмал.

Медикаментозная терапия при муковисцидозе включает в себя прием муколитиков (разжижают мокроту), антибактериальных средств (устраняют легочную инфекцию), противовоспалительных препаратов (уменьшают отек дыхательных путей), ферментных средств (компенсируют недостаток собственных ферментов организма).

При развитии тяжелой степени отека дыхательных путей применяется кислородотерапия.

К сожалению, существующие меры по оказанию медицинской помощи больным муковисцидозом в России остаются недостаточно развитыми, а квалифицированную помощь пациентам старше 18-и лет могут предоставить только несколько центров.

Последствия

Прогноз при данной патологии очень неблагоприятный. Возникающая при заболевании дыхательная недостаточность становится наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Заболевание может вызвать следующие осложнения:

• ателектазы;
• пневмоторакс;
• кровохарканье;
• правожелудочковая недостаточность;
• легочная гипертензия;
• эмфизема легких;
• сахарный диабет;
• кишечная непроходимость.

Профилактика заболевания

Профилактика муковисцидоза крайне затруднена в связи с отсутствием достоверных критериев диагноза гетерозиготного носительства патологического гена. При планировании беременности необходимо проходить медико-генетическую консультацию.

Группа риска

Все новорожденные, в семье которых наблюдались случаи муковисцидоза, входят в группу риска данного заболевания. Чтобы своевременно диагностировать патологию, в первый месяц жизни у ребенка берут кровь на иммунореактивный трипсин.