Эллиптоцитоз, или овалоцитоз – аномалия кроветворения, при которой в крови обнаруживается значительное количество эритроцитов нетипичной овальной формы (эллиптоцитов). В норме они составляют до 1% всех клеток крови и около 15% числа эритроцитов. При эллиптоцитозе их 10-25% общего числа клеток и 50-90% эритроцитов представлено эллиптоцитами. Эллиптоцитоз как самостоятельное заболевание имеет наследственный характер, его приобретенные формы являются симптомом ряда заболеваний крови.
Приобретенный овалоцитоз характерен для некоторых форм анемии (гемолитической, железодефицитной), связанных с разрушение эритроцитов или их недостаточным образованием (например, талассемия - генетически обусловленная аномалия синтеза гемоглобина). Он может проявляться при заболеваниях, которые сопровождаются анемией, например, миелофиброзе (нарушение кроветворения, вызванное заболеванием стволовых клеток) .
Наследственный (врожденный) эллиптоцитоз подразделяется на несколько групп, в зависимости от особенностей формы эллиптоцитов, она может быть – дискоидальной, сферической, округлой.
Заболевание передается с доминантным геном, наследуется по отцовской и материнской линии и одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Вследствие обусловленных генетической мутацией молекулярных дефектов костным мозгом вырабатываются нормальные предшественники эритроцитов, но при попадании в периферическую кровь и контакте с некоторыми содержащимися в ее сыворотке белками они приобретают аномальную форму. Биохимические изменения в эритроцитах людей с данной аномалией не выявлены. Вероятно, вызывающий ее фактор содержится в оболочке, мембране клеток.
Симптомы эллиптозитоза
Эллиптоцитоз может протекать в латентной форме, без клинических проявлений, бессимптомное течение наблюдается в 95% случаев. Отсутствует гемолиз (разрушение эритроцитов), признаки анемии, желтухи. В ряде случаев лабораторные анализы могут выявлять полиглобулию – повышенное содержание красных кровяных телец.
Клинические признаки эллиптоцитоза проявляются при его течении с компенсированным или декомпенсированным гемолизом:
- желтушность кожи и склер, как на фоне желчнокаменной болезни, так и независимо от нее;
возможна спленомегалия, проявляющаяся увеличением селезенки.
Диагностика эллиптоцитоза
Более информативны лабораторные исследования крови, принимается во внимание цветовой показатель, уровень гемоглобина, морфология эритроцитов. Также исследуется костный мозг.
Лечение эллиптоцитоза
Решение о целесообразности лечения принимает гематолог, при отсутствии клинических признаков терапия не требуется. При декомпенсированном гемолизе, анемии обычно проводится операция по удалению селезенки – спленэктомия. Она в значительной мере компенсирует гемолиз, поскольку эритроциты разрушаются в основном в селезенке, но не влияет на морфологию этих клеток.
Эллиптоцитоз у детей
Врожденный эллиптоцитоз без гемолиза в раннем возрасте диагностируется редко ввиду отсутствия проявлений, первым признаком гемолитического протекания является желтуха новорожденного, остальные признаки присоединяются позже.
Реабилитация
Реабилитация требуется пациентам, перенесшим спленэктомию. Показано пребывание в стационаре 5-7 дней, прием жидкой пищи в первые дни, наблюдение у гематолога.
Последствия
В большинстве случаев эллиптоцитоз протекает доброкачественно, без осложнений, при гемолитическом течении может осложняться спленомегалией, желчнокаменной болезнью, изменениями костного скелета, гемолитическими кризами и тромбозами.
Профилактика
Профилактика врожденного овалоцитоза не проводится, для приобретенных форм сводится к профилактике и лечению железодефицитных анемий.
