Алкаптонурия – это врожденное заболевание, характеризующееся нарушением белкового обмена в организме, что приводит к образованию алкаптона. Вещество накапливается в тканях больного, придавая им черно-коричневый окрас, а также выделяется с мочой.
Алкаптонурия является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному признаку. У мужчин заболевание наблюдается чаще, чем у женщин.
Причины возникновения и развития
Причиной появления алкаптонурии является мутация гена, отвечающего за расщепление белка. В результате продукты неполного аминокислотного обмена скапливаются в тканях и органах больного в виде пигмента, а также выделяются с мочой.
Болезнь передается по аутосомно-рецессивному признаку, иными словами, у здоровых родителей, в организме которых присутствует мутационный ген, могут родиться дети с признаками алкаптонурии.
Симптомы алкаптонурии
Выделяют следующие симптомы алкаптонурии:
- поражения кожных покровов (кожа приобретает коричневый окрас на носу, шее, животе, в области подмышечных впадин, в паховых складках, на ушных раковинах; в области белков глаз появляются коричневые пятна или точки);
- нарушения работы опорно-двигательной системы (поражение грудного и поясничного отдела позвоночника, проявляющееся в болезненности и двигательных ограничениях, боли в коленных, тазобедренных и плечевых суставах; реже наблюдаются воспаления суставов);
- болезненные ощущения при глотании;
- нарушения работы сердечно-сосудистой системы;
- образование камней в почках;
- выделение мочи коричневого цвета.
Диагностика алкаптонурии
Диагностика алкаптонурии основана на данных анамнеза и результатах лабораторных исследований.
Лабораторная диагностика алкаптонурии предполагает:
- анализ мочи больного – количественное определение в моче промежуточных продуктов белкового обмена, оценка цвета мочи;
- генетическое исследование – обнаружение мутировавшего гена с помощью метода полимеразной цепной реакции.
Как лечить алкаптонурию
Вопрос о том, как лечить алкаптонурию, пока остается без ответа. Лечение алкаптонурии носит симптоматический характер.
Чаще всего при алкаптонурии назначают противовоспалительные препараты, гиалуроновую кислоту, хондропротекторы, миорелаксанты для устранения позвоночных и суставных нарушений. Иногда требуется замена пораженного сустава протезом.
Также больному алкаптонурией необходимо принимать большие дозы аскорбиновой кислоты при гиповитаминозе С.
Последствия
При отсутствии медицинского контроля за развитием алкаптонурии возможны следующие осложнения:
- мочекаменная болезнь;
- пиелонефрит (воспаление почек);
- нарушение двигательной функции позвоночника и суставов;
- нарушения работы сердечно-сосудистой системы.
