Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется дефицитом определенных веществ - факторов свертывания крови и как следствие, повышенной склонностью к кровотечениям. Выделяют 3 вида гемофилии:
1. Гемофилия А (наиболее распространенная) – дефицит VIII фактора,
2. Гемофилия Б – нехватка IX фактора,
3. Гемофилия С (крайне редкая форма) возникает из-за недостатка компонента XI фактора свертывания крови.
По степени тяжести выделяют: легкое, среднее и тяжелое течение заболевания.
Какова причина развития этой болезни?
Главной особенностью гемофилии является то, что ей болеют преимущественно мужчины, а женщины являются лишь носителями заболевания. Это связано с тем, что ген гемофилии является рецессивным и сцеплен с X-хромосомой. У женщин хромосомный набор XX, то даже при наличии в одной из хромосом аномального гена, болезнь себя никак не проявит, так как доминантный ген второй Х-хромосомы подавляет болезнь.
У мужчин дела обстоят по-другому. Их хромосомный набор XY, и в случае унаследования от матери аномальной X-хромосомы, мальчик родится больным, так как в другой Y-хромосоме нет доминантного гена, чтобы подавить болезнь.
Чем проявляется заболевание?
Клиническая картина заболевания зависит от степени тяжести болезни. При тяжелом течении гемофилия может дать знать о себе с самого рождения. Для этого характерно: 1. Сильное пуповинное кровотечение. 2. Появление у младенцев обширных подкожных кровоизлияний и гематомы головы сразу же после родов. 3. Сильные кровотечения при прорезывании зубов.
При средней степени тяжести, болезнь проявляет себя в более позднем возрасте, когда ребенок начинает ходить, играть, вести активный образ жизни, что увеличивает риск травматизации. В этом случае характерно развитие: 1. Гемартрозов – появление крови в полости суставов (наиболее часто коленных, локтевых и голеностопных). 2. Обширных гематом мягких тканей при ушибах. 3. Продолжительных кровотечений из носа, десен, полости рта, органов желудочно-кишечного тракта и мочевыделительных путей.
Для легкого течения гемофилии характерны обильные кровотечения только при хирургических вмешательствах или серьезных травмах.
Как лечить гемофилию?
Сегодня несмотря на огромный прогресс в медицине, гемофилия остается неизлечимым заболеванием. Однако, это не говорит о том, что больной гемофилией обречен. Так, при правильно подобранном лечении, уровень и продолжительность жизни гемофиликов, ничем не отличается от таковых у здоровых людей.
Основу терапии составляет замещение недостающего фактора свертывания, а также симптоматическое лечение. С заместительной целью используется донорская плазма, криопреципитат, концентрат фактора свёртывания. С симптоматической целью используются гемостатические препараты, тугая тампонада кровоточащих ран. При возникновения гемартрозов, производят полное обездвиживание пораженного сустава на 2-3 дня, а в тяжелых случаях делают пункцию с введением гидрокортизона.
Важную роль в лечении гемофилии играет употребление в пищу продуктов, обогащенных всеми группами витаминов и микроэлементов. Необходимо соблюдать максимально охранительный режим для избежание травм.
