Гемофилия

Гемофилия – это болезнь, связанная с нарушениями работы кровеносной системы, что выражается в низких показателях свертываемости крови. Другими словами, качественный состав крови заболевшего характеризуется малым количеством тромбоцитов и малыми размерами самих кровяных телец.

Заболевание делает опасными малейшие травмы: порезы и гематомы могут привести к неостанавливаемым кровотечениям, открытые раны при этом становятся входным каналом в организм для любой инфекции.

Относится гемофилия к редким аутосомным заболеваниям. Раньше ее называли «болезнь королей», так как английская королева Виктория, будучи носителем данного гена, передала болезнь большинству монарших семей Европы.

Причины заболевания

Существует несколько форм заболевания:

• недостаточность VIII фактора свертываемости приводит к развитию наиболее распространенной гемофилии типа «А»;
• неполноценность IX фактора становится причиной «В»-гемофилии, практически не отличающейся по симптоматике от «А»-типа;
• крайне редкое заболевание типа «С», или болезнь Розенталя, связана с недостаточностью одного из самых важных компонентов, отвечающих за свертываемость крови, – фактора ХI.

Механизмы возникновения гемофилии «А» и «В» типов:

• мутация в материнской Х-хромосоме. То есть все девочки от отца, болеющего гемофилией, будут носительницами гена и, возможно, страдать данным заболеванием. В то же время сыновья не передадут дефектный ген наследникам;
• если мать девочки – носительница аномальной хромосомы, а отец болеет гемофилией, вероятность проявления заболевания у ребенка очень велика;
• мальчики, рожденные носительницамигена гемофилии, могут быть как абсолютно здоровыми, так и получить наследственное заболевание с вероятностью 50 на 50;
• у непредрасположенных родителей такжеможет появиться на свет больной ребенок ввиду мутаций в процессе формирования родительских детородных клеток.

Факторами возникновения «С» типа являются:

• внутриутробные изменения в соматической хромосоме;
• генетическая передача от одного из родителей.

В зависимости от степени тяжести выделяют:

• легкую форму заболевания, где уровень фактора свертываемости выше 5%. В данном случае развитие смертельных кровотечений возможно при хирургических вмешательствах и серьезных травмах;
• среднюю, при которой уровень колеблется в пределах 2 - 5%;
• тяжелую (от 1 до 2%);
• крайне тяжелую (0-1%).

Симптомы гемофилии

• повышенная кровоточивость, проявляющаяся даже при несущественных повреждениях кожных покровов;
• после травмы кровотечение быстро заканчивается, а спустя несколько часов вновь развивается;
• гематомы в забрюшной и межмышечной областях, а также подкожные, появившиеся вследствие оперативных вмешательств;
• кровоизлияния на фоне несущественных травм, в том числе кровоизлияния в суставы. При этом разрушаются нормальные ткани сустава и развивается хронический болезненный артрит;
• спонтанные кровоизлияния из ЖКТ. Часто такие проявления провоцирует прием препаратов, разъедающих слизистую желудка;
• обильные кровотечения при стоматологических манипуляциях;
• гематурия.

Диагностика гемофилии

При первичном обращении гематолог проводит анализ жалоб пациента (появляются ли синяки и кровоподтеки после несущественных травм, возникают ли длительные кровотечения спустя несколько часов после повреждений). Анализируется семейный анамнез, были ли подобные проявления у дальних или близких родственников. После этого доктор проводит:

• физикальныйосмотр состояния суставов, поиск кровоподтеков;
• проведение тестов смешивания. К плазме пациента в разных пробирках последовательно добавляются образцы больных, у которых форма заболевания известна. При смешивании плазмы с нехваткой одного и того же фактора не происходит коррекция свертываемости. При правильном смешивании дефекты компенсируются и свертываемость нормализируется;
• диагностика факторов свертываемости, их параметров;
• генная диагностика проводится, если страдает данным заболеванием беременная женщина или ее родственники. Пациентке назначается прямой и непрямой генный скрининг, пренатальное исследование;
• определение активности VIII, IX, XI факторов с применением специальных реагентов;
• направление на консультацию к травматологу, генетику, терапевту, хирургу.

Лечение гемофилии

Метод лечения зависит от вида гемофилии: терапия заболеваний «А», «В», «С»-типов различается. Поэтому только при подтверждении диагноза доктор определяет, как лечить гемофилию.

Заместительная терапия – основной способ борьбы с болезнью. Коррекционные мероприятия направлены на стабилизацию состояния пациента, ведь полностью искоренить проблему невозможно. Пациенту вводится необходимая доза концентратов VIIІ и IX факторов, которая зависит от степени заболевания.

Доктор может назначить:

• введение свежезамороженной плазмы в кровь;
• вливание недостающих факторов свертывания, производимых дрожжевыми грибами, в которые предварительно введен ген, отвечающий за создание того или иного фактора;
• вливание криопреципитата;
• хирургическую стерилизацию. Она показана женщинам, страдающим гемофилией. С наступлением половой зрелости каждая менструация для таких пациенток может закончиться серьезной кровопотерей. В результате такой операции женщина становится бесплодной.

Вспомогательными терапевтическими методами лечения заболевания являются:

• иммобилизация конечностей при сильных кровотечениях, наложение жгутов, придание приподнятого состояния;
• наружное использование препаратов для остановки кровотечений, внутривенное введение кровеостанавливающих медикаментов;
• лечебный плазмаферез. В данном случае из кровотока исключается около 400 мл плазмы, очищается и вводится обратно в организм пациента. Это позволяет активировать звенья системы свертываемости;
• пункция суставов с извлечением крови. Проводится при гемартрозах. В полости вводят противовоспалительные препараты.

Реабилитация

В реабилитационный период применяется лечебная гимнастика, физиотерапевтические процедуры, специальный массаж.

Последствия

Возможными последствиями гемофилии могут являться:

• хроническая гемофильная артропатия;
• образование мягких костей и тканей;
• частые переломы, остеопороз;
• кровоизлияния в мозг и другие органы;
• неподвижность суставов, инвалидность;
• обширные кровоизлияния в область зева, шеи, глотки, что становится причиной стеноза и гипоксии;
• почечные кровотечения;
• осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата, укорочения сухожилий, подвывихи;
• контрактуры.

Принимая во внимание специфику лечения данного заболевания, доктора не исключают и следующие осложнения:

• ВИЧ;
• гепатиты всех типов;
• другие проблемы, обусловленные прионами и вирусами;
• формирование ингибиторов VIII или IX.

Для женщины, больной гемофилией, особым риском считается период родоразрешения и послеродовой, где вероятность значительных кровопотерь наиболее высока. Вопрос тактики ведения родов решается в третьем триместре. При естественном процессе кровоизлияние может произойти в головной мозг или сетчатку, что крайне опасно. В большинстве случаев проводится кесарево сечение после предварительного введения недостающих факторов свертывания.